Rh-Null ist die seltenste bekannte Blutgruppe. Diese Personen haben keine Rh-Antigene überhaupt auf den roten Blutkörperchen. Im Rh-System existieren über 50 Antigene, darunter das bekannte D (positiv/negativ). Rh-Null bedeutet: keins davon ist vorhanden. Das macht das Blut immunologisch sehr neutral gegenüber vielen Rh-Antikörpern, aber extrem schwer ersetzbar im Notfall.

• Bekannt weltweit: Berichte sprechen von unter 100 dokumentierten Personen, teils sogar unter 50 aktiven Spendern.
• Transfusion: Rh-Null-Empfänger können praktisch nur Rh-Null erhalten. Fremde Rh-Antigene lösen sonst lebensbedrohliche Hämolyse aus.
• Spenderwert: Für extrem seltene Rh-Varianten gilt Rh-Null als eine Art „Universalspender“ innerhalb dieser Nischenfälle, weil es keine Rh-Antigene einbringt.

Rh-Null kann erblich in Familien auftreten, oft über Mutationen der Gene RHAG, RHD oder RHCE. Es wurde erstmals 1961 in Australien beschrieben. Klinisch relevant ist nicht nur die Transfusionssituation: Ohne Rh-Struktur werden die roten Blutkörperchen instabiler. Das kann zu chronischer, leichter Hämolyse und Anämie führen.

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Die Bombay-Blutgruppe (auch „hh“ oder „Oh-Phänotyp“) fehlt das H-Antigen. Normalerweise bildet das H-Antigen die Grundstruktur, auf die A- oder B-Zuckerketten aufgesetzt werden. Fehlt H komplett, wirkt das Blut im Schnelltest wie Gruppe 0, ist aber inkompatibel selbst zu 0-Spenderblut.

• Häufigkeit: etwa 1:10.000 in Teilen Indiens. In Europa und Nordamerika näher bei 1:1.000.000 oder noch seltener.
• Transfusionsrisiko: Menschen mit Bombay-Blut können ausschließlich Blut von anderen Bombay-Spendern erhalten. Andernfalls droht eine sofortige schwere Hämolyse.
• Entdeckung: 1952 in Bombay (heute Mumbai), nachdem ein vermeintlicher 0-Empfänger mit normaler 0-Spende reagierte.

Der Phänotyp tritt häufiger in genetisch enger verwandten Populationen auf. Ursache ist meist eine Mutation im FUT1-Gen, die zur fehlenden Expression des H-Antigens auf roten Blutkörperchen führt. Betroffene Patienten lassen ihr eigenes Blut oft langfristig einfrieren, da kompatible Spender extrem rar sind.

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Das Kell-System gehört zu den wichtigsten Blutgruppensystemen nach ABO und Rh. Es umfasst Antigene wie K (Kell) und k (Cellano). Menschen mit dem extrem seltenen Phänotyp K−k− tragen keines dieser beiden Hauptantigene. Das Immunsystem solcher Personen kann sehr starke Antikörper gegen K oder k bilden. Dadurch gibt es weltweit nur wenige passende Spender.

• Seltenheit: K−k− ist extrem selten. Blutbanken führen internationale Spezialregister für solche Spender.
• Schwangerschaft: Anti-K ist nach Anti-D (RhD) eine der wichtigsten Ursachen schwerer hämolytischer Erkrankungen beim Fetus. Daher ist Kell klinisch sehr relevant in der Pränataldiagnostik.
• Transfusion: Patienten mit K−k− brauchen Spender ohne K- und ohne k-Antigen. Falsches Blut verursacht Hämolyse.

Das Kell-System sitzt auf dem KEL-Protein, einer Endopeptidase in der Membran roter Blutkörperchen. Varianten entstehen durch Mutationen im KEL-Gen. Kliniken screenen gezielt auf Kell-Antikörper bei ungeklärter Hämolyse oder bei Schwangerschaft mit Hinweis auf fetale Anämie.

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Das Lutheran-System (ISBT 005) enthält unter anderem die Antigene Lu^a und Lu^b. Bei Lutheran-null fehlen alle bekannten Lutheran-Antigene. Dieser Phänotyp ist so selten, dass er meist erst entdeckt wird, wenn eine Transfusion nicht vertragen wird. Schätzungen: unter 1:1.000.000 weltweit.

• Problem: Personen mit Lu− können Anti-Lutheran-Antikörper bilden, die inkompatibles Spenderblut zerstören.
• Diagnose: Häufig Zufallsbefund nach Transfusionsreaktion. Standard-ABO/Rh bleibt völlig unauffällig.
• Vererbung: meist autosomal rezessiv über Mutationen im BCAM-Gen, das für die Lutheran-Proteine kodiert.

Anti-Lutheran kann verzögerte hämolytische Transfusionsreaktionen auslösen. Auch hämolytische Erkrankungen des Neugeborenen (HDFN) sind beschrieben, meist mild, aber klinisch beobachtungspflichtig.

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Langereis-negativ bedeutet: Es fehlt das Lan-Antigen (früher Langereis). Dieses Antigen ist extrem häufig. Über 99,9 % der Weltbevölkerung sind Lan-positiv. Lan-negative Personen sind daher ultraselten. Anti-Lan kann zu schweren hämolytischen Transfusionsreaktionen führen und im Extremfall lebensbedrohlich sein.

• Genetik: Das Lan-Antigen sitzt auf dem Transportprotein ABCB6. Ein Ausfall des ABCB6-Gens führt zu Lan−.
• Klinische Bedeutung: Anti-Lan wurde mit akuter Hämolyse nach Transfusion in Verbindung gebracht und kann auch beim Neugeborenen Probleme machen.
• Historie: Das Antigen wurde 1961 anhand einer schweren Transfusionsreaktion beschrieben. Als eigenes Blutgruppensystem offiziell anerkannt wurde es 2012.

Lan− wird im normalen Labor-Schnelltest nicht erkannt. Erst wenn vermeintlich „passendes“ Blut schwere Reaktionen auslöst, wird weiter typisiert. Heute helfen DNA-Tests, solche Patienten frühzeitig zu identifizieren.

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Junior-negativ bedeutet, dass das hochfrequente Jr(a)-Antigen auf den roten Blutkörperchen fehlt. Fast alle Menschen weltweit sind Jr(a)+. Wer Jr(a) nicht hat, ist selten. Anti-Jr(a) kann schwere Transfusionsreaktionen auslösen und zu hämolytischer Erkrankung des Neugeborenen führen.

• Häufigkeit: Besonders in Japan beschrieben. Schätzungen nennen etwa 1:20.000. In Europa wird der Phänotyp zunehmend erkannt, weil genetische Tests verbreiteter werden.
• Genetik: Das Jr(a)-Antigen sitzt auf dem ABCG2-Transporterprotein. Defekte im ABCG2-Gen führen zu Jr(a−).
• Klinik: Anti-Jr(a) gilt als potenziell stark hämolytisch, vor allem bei wiederholter Transfusion.

ABCG2 ist auch in der Pharmakologie relevant. Es beeinflusst den Transport von Medikamenten aus Zellen heraus. Dass Jr(a−)-Menschen ohne dieses funktionelle Transportprotein leben können, hat Forschung über Resistenzmechanismen bei Krebstherapien beeinflusst.

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Das Colton-System (ISBT 015) basiert auf dem Wasserkanal-Protein AQP1 (Aquaporin 1) der roten Blutkörperchen. Menschen mit Colton-negativem Blut (Co-null) haben kein funktionelles Colton-Antigen. Diese Phänotypen sind extrem selten. Anti-Colton-Antikörper können Transfusionsreaktionen und hämolytische Erkrankung des Neugeborenen verursachen.

• Physiologie: AQP1 reguliert Wassertransport durch Zellmembranen, auch in den Nierenkanälchen relevant.
• Klinik: Anti-Co kann verzögerte hämolytische Reaktionen auslösen. Sichere Spender sind weltweit schwer zu finden.
• Diagnostik: Serologie plus Sequenzierung des AQP1-Gens.

Colton-negative Personen tauchen häufig erst über auffällige Antikörpertests auf. Blutbanken melden solche Fälle in internationale Seltenblut-Register, um bei Notfällen weltweit passende Konserven zu finden.

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Vel ist ein Hochfrequenz-Antigen, das bei fast allen Menschen vorkommt. Vel-negatives Blut wurde als Problem bekannt, als Patientinnen und Patienten wiederholt heftige Transfusionsreaktionen hatten, obwohl ABO und Rh korrekt waren. Anti-Vel kann sehr starke, komplementvermittelte Hämolyse auslösen und macht Notfall-Transfusionen riskant.

• Häufigkeit: In Europa deutlich unter 1 %. Werte wie 1:2.500 bis 1:5.000 werden genannt, lokal schwankend. Viele Fälle bleiben unentdeckt, solange keine Transfusion nötig ist.
• Klinik: Anti-Vel gilt als hochkritisch im Notfall, weil Standard-Blutkonserven meist Vel-positiv sind.
• Genetik: Das Vel-Antigen hängt am SMIM1-Protein. Deletionen im SMIM1-Gen machen Vel−.

Vel− ist nicht ganz so ultrarare wie Rh-Null, aber wegen der Transfusionsgefahr ist es transfusionsmedizinisch ein Hochrisiko-Thema. Blutbanken versuchen gezielt, Vel− Spender in Register aufzunehmen.

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Das Diego-System (ISBT 010) ist genetisch an den SLC4A1-Anionentransporter (Band-3-Protein) der roten Blutkörperchen gekoppelt. Einige Diego-Antigene (z. B. Dia, Dib) sind ethnisch unterschiedlich verteilt. Das macht Anti-Diego-Antikörper selten, aber klinisch wichtig. In inkompatiblen Fällen kann es zu Hämolyse kommen. Dieses System ist zugleich ein Marker in der Bevölkerungsgenetik, weil bestimmte Diego-Varianten bei indigenen Gruppen Amerikas und in Ostasien häufiger sind, in Europa aber nahezu fehlen.

• Verbreitung: bestimmte Diego-Varianten sind häufiger bei indigenen Bevölkerungen in Südamerika und Ostasien, aber selten in Europa.
• Klinik: Anti-Diego kann Transfusionsreaktionen auslösen und ist bei Neugeborenen mit hämolytischer Erkrankung beschrieben.
• Anthropologie: Wird genutzt, um Abstammungslinien und Wanderbewegungen von Populationen nachzuvollziehen.

Für Kliniken bedeutet das: In Regionen mit multiethnischer Bevölkerung kann Diego plötzlich transfusionsrelevant werden, obwohl Standard-ABO/Rh kompatibel erscheint.

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Das Duffy-System (ISBT 008) kodiert die Antigene Fy^a und Fy^b auf dem DARC/ACKR1-Rezeptor. Menschen mit Duffy-null (FyFy, also kein Fy^a und kein Fy^b) haben auf roten Blutkörperchen keinen Duffy-Rezeptor. Das ist in West- und Zentralafrika häufig, global aber selten. Diese Besonderheit wirkt wie ein natürlicher Schutz gegen den Malariaerreger Plasmodium vivax, der normalerweise über den Duffy-Rezeptor in Erythrozyten eindringt.

• Schutzfaktor: Duffy-null reduziert das Infektionsrisiko für P. vivax-Malaria. Das erklärt die hohe Verbreitung in Regionen mit starkem Malariadruck.
• Globaler Kontext: In Europa und Ostasien praktisch nicht vorhanden. Dort gilt Duffy-null als „selten“, obwohl es in Westafrika häufig ist.
• Klinik: Anti-Duffy-Antikörper (z. B. Anti-Fy^a) können transfusionsrelevante Hämolyse und hämolytische Erkrankung des Neugeborenen verursachen, meist moderat.

Duffy-null zeigt, dass „selten“ relativ ist: regional häufig, global betrachtet aber doch eine Rarität. Blutbanken in Ländern mit Migrationshintergrund typisieren gezielt Spender afrikanischer Herkunft, um passende Konserven zu sichern.

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